Prim. mr. sci. Mensuda Hasanhodžić, dr. medicine, specijalista pedijatrije, subspecijalista medicinske genetike

Razgovarala: B. Kaletović

Iako je Rješenje o usmjerenoj specijalizaciji dobila od Federalnog ministarstva zdravstva, dr. Mensuda Hasanhodžić specijalizaciju je završila u Francuskoj, kao prvi strani državljanin koji je kod njih specijalizirao medicinsku genetiku. To je, ujedno, i oblast u kojoj je dr. Hasanhodžić stekla akademsko zvanje magistra nauka, a kao uposlenik Univerzitetskog kliničkog centra Tuzla posvećena je radu sa djecom na Klinici za dječije bolesti, gdje se nerijetko susreće sa pacijentima čije su dijagnoze rijetke bolesti. Ova ustanova, naime, ima Laboratorij za rano otkrivanje najčešćih urođenih metaboličkih bolesti u novorođenčadi, a koji je osnovan prije više od 10 godina i dosta iskustva malog broja stručnjaka među kojima značajno mjesto zauzima naša sagovornica.

Koliko je današnja medicina, a sa njome i naši ljekari, dorasla izazovu rijetkih bolesti?

Upravo zbog njihove rijetkosti, o rijetkim se bolestima rijetko uči tokom klasičnog školovanja. Nakon studija medicine, o rijetkim bolestima se malo zna i zato se na njih rijetko misli. Najčešće se kasno dijagnostikuju ili se pacijenti liječe pod sasvim drugačijim dijagnozama.

Danas se o njima više zna jer im svjetski univerziteti posvećuju veću pažnju kroz različite predmete, poput medicinske ili humane genetike. Ne postoji specijalizacija za sve rijetke bolesti, ali postoje centri u kojima rade timovi stručnjaka posvećenih liječenju ovih pacijenata.

Kad se dijagnostikuje rijetka bolest, šta to znači za oboljelog, a šta za ljekara?

Najteže je postaviti, a zatim i potvrditi, dijagnozu rijetke bolesti. Često je to veoma mukotrpan put i za pacijenta, ali i za njegovog doktora. Kad se dijagnoza postavi, činjenica da je bolest rijetka i slabo poznata, izaziva vrlo različite reakcije kod ljudi. Emocije se kreću od potpunog negiranja do teške depresije, s bezbroj nijansi između ove dvije krajnosti. Ukoliko je oboljeli dijete, sve ove faze prolaze roditelji i ostali bliski članovi njegove obitelji. U slučaju nasljednih bolesti, dodatan problem roditeljima stvara saznanje da su svojim genima prenijeli tešku bolest svom djetetu. Vrlo često je potreban određeni vremenski period da pacijent i njegova obitelj prihvate dijagnozu.

Recite nam nešto više o kvaliteti života oboljelih od rijetkih bolesti, kako se boriti sa stigmom okoline? Što mi kao društvo i kao pojedinci možemo učiniti kako bi poboljšali ili olakšali život oboljelih i njihovih obitelji?

Unatoč raznovrsnosti koju pripisujemo rijetkim bolestima, oboljeli od rijetkih bolesti i članovi njihovih obitelji suočeni su s jednakim poteškoćama koje proizlaze upravo iz rijetkosti njihove bolesti. Prva poteškoća s kojom se oboljeli i članovi njihove obitelji susreću je postavljanje ispravne dijagnoze. Ova borba se ponavlja pri svakom novom koraku razvoja bolesti. Problem je ostvariti prava na zdravstveno osiguranje, na tretmane, pomagala, lijekove, socijalna prava itd.

S medicinske strane gledišta, rijetke bolesti su najčešće hronične, degenerativne i životno ugrožavajuće bolesti, stoga su težak teret za oboljelog, ali i za cijelu porodicu. Osim postavljanja dijagnoze postoji problem pronalaženja adekvatne terapije, doktora i zdravstvene ustanove koji će se skrbiti za njihovog oboljelog člana. Ukoliko se djetetu ne postavi dijagnoza u djetinjstvu, članovi obitelji nerijetko osjećaju krivnju zbog toga što se dijete ponaša “čudno”, što se mentalno i/ili psihomotorno ne razvija na uobičajen način. Nerazumijevanje, depresija, izolacija i anksioznost, ali istovremeno i hrabrost, upornost i stalna borba za prava i opstanak, su nezaobilazan dio života osoba oboljelih od rijetkih bolesti i njihovih obitelji.

Postoje li centri i laboratorije za rijetke bolesti u BiH?

U razvijenom svijetu postoje centri za pojedine rijetke bolesti ili grupe oboljenja, informativni centri, velike dijagnostičke i istraživačke laboratorije kao i različiti sistemi neonatalnog skrininga za više od 50 rijetkih metaboličkih bolesti. Svi oni učestvuju u dijagnosticiranju, prepoznavanju i zbrinjavanju pacijenata, ali i procjeni rizika od obolijevanja u presimptomatskih rizičnih grupa.

Bosna i Hercegovina to nema, ali bi, u današnje vrijeme, bilo važnije da imamo mrežu certificiranih ustanova i laboratorija. Njihovom saradnjom, međusobnom i globalnom, našim bi pacijentima bilo omogućeno da dobiju barem osnovne genetičke nalaze bitne za dijagnostiku barem „najčešćih“ među rijetkim bolestima.

”Rijetke bolesti su najčešće hronične, degenerativne i životno ugrožavajuće bolesti, težak teret za oboljelog, ali i za cijelu porodicu”

Šta su najveći izazovi u Vašem poslu, odnosno koliko Vi i ustanova u kojoj radite možete da se bavite ovim pacijentima uz svakodnevne poslove? Je li Ambulanta za medicinsku genetiku pri UKC Tuzla najadekvatnije rješenje za pacijente u ovom momentu ili potrebe prevazilaze mogućnosti ambulante?

Kada je u UKC u Tuzli osnovana Ambulanta za medicinsku genetiku s genetičkim savjetovalištem, ona je zbog praktičnosti smještena na Kliniku za dječije bolesti. Prvenstvena joj je namjena bila da pacijenti, u kojih se sumnja na genetički poremećaj ili imaju patološki kariotip, imaju mjesto gdje bi mogli dobiti adekvatnu genetičku informaciju. Vremenom je ova ambulanta proširila svoje polje rada na prekoncepcijsku i prenatalnu obradu i dijagnostiku, na metaboličke bolesti i rijetke bolesti, genetske i druge etiologije. U dokumentaciji ambulante do danas je registrovano oko 2.000 pacijenata.