NIPT: Za otkrivanje Downovog sindroma u ranoj trudnoći danas je potrebna samo jedna epruveta krvi trudnice!
Svako ljudsko biće je sastavljeno od otprilike milijardu stanica, a kod većine od nas, u svakoj stanici nalazi se 23 para, odnosno 46 kromosoma, koji nose genetski zapis i određuju mnoge naše karakteristike. Po jedan kromosom u svakom paru primili smo od oca, a po jedan od majke. No, nažalost postoje i oni, koji u procesu oplodnje i odvajanju kromosoma u spolnim stanicama njihovih roditelja ili embrionu, nisu imali takve sreće.
U nekim slučajevima, u tim procesima, dolazi do greške u odvajanju kromosoma, pa je zato određeni kromosom u ćeliji umjesto u dva, prisutan u tri primjerka. Najčešća anomalija tog tipa je trosomija kromosoma 21, poznata kao Downov sindrom. Ljudi s Downovim sindromom obično imaju smetnje u mentalnom razvoju. Imaju tipične crte lica, također se vrlo često pojavljuju oboljenja srca, respiratorne, imunološke, kromosomske i enzimske poteškoće. Downov sindrom se prosječno pojavi 1 u 740 novorođenih, a rizik za pojavu raste sa godinama trudnice.
Postoji nekoliko neinvazivnih prognostičkih testova, kao mjerenje nuhalnog nabora ili hormonski test, s kojima se može procijeniti rizik Downov sindroma i nekih ostalih kromosomskih trisomija, ali jedini pouzdan način otkrivanja kromosomskih nepravilnosti djeteta tokom trudnoće, do nedavno bile su invazivne dijagnostičke metode (najčešće amniocenteza, rjeđe CVS i kordocenteza). Obično, ako ti testovi pokazuju visok rizik, liječnik će preporučiti jednu od tih invazivnih metoda. Ne samo da je postupak amniocenteze jako neugodan za trudnicu te da se može izvesti tek od 16. sedmici trudnoće, nego i postupak nosi i oko 1% rizika od spontanog pobačaja.
Slabost trenutnih neinvazivnih testova – dvojni i trojni test probira je uglavnom u tome, što je pouzdanost 85-90% i što je na invazivnu i rizičnu metodu upućen veliki broj trudnica, za koje se utvrdilo, da ustvari nose zdrav plod. Prisutnost kromosomske trisomije se u prosjeku potvrdi samo u 3% slučajeva.
NEINVAZIVNI PRENATALNI TEST ZA OTKRIVANJE KROMOSOMSKIH TRISOMIJA
Neinvazivni prenatalni test za otkrivanje mogućih trisomija ploda (NIFTY) moguće je izvesti poslije 10. sedmice trudnoće. Temelji se na uzimanju venske krvi i daljnjoj analizi DNK ploda iz majčine krvi. Test je i za trudnicu i za plod sasvim bezopasan. S neinvazivnim testom NIFTY bez ikakvog rizika s više od 99% pouzdanošću utvrđujemo odsutnost ili moguću prisutnost trisomije kromosoma 21, 18, 13 i spolnih kromosoma kod ploda!
KAKO DJELUJE?
NIFTY test temeljen je na suvremenim saznanjima da se u krvi trudnica nalazi određen dio slobodne DNK ploda. Analiza se izvodi upotrebom najnovije tehnologije DNK sekvenciranja kod koje eventualno povećanje udjela plodove DNK za određen kromosom znači prisutnost trisomije. Pouzdanost i izvanredna preciznost tehnologije je dokazana u više kliničkih studija.
KOME JE TEST NAMIJENJEN?
Test može napraviti svaka trudnica od 10. tjedna trudnoće i dalje, a posebice je namijenjen onima, kojima su prethodni testovi probira pokazali povećan rizik za prisutnost trisomija, trudnicama koje su starije od 35 godina, onima koje imaju djecu s kromosomskim abnormalnostima te onima, koje u obitelji imaju slučajeve kromosomskih abnormalnosti. Trenutno je test dostupan za jednostruku i za dvostruku trudnoću.
NIFTY TEST U BIH?
NIFTY test je trudnicama u Bosni i Hercegovini dostupan već od septembra/rujna 2013 godine. Danas ga možete napraviti u nekoliko različitih klinika u Sarajevu, Mostaru, Banja Luci te u Tuzli.
…MIŠLJENJE STRUČNJAKA…
Detekcija fetalne DNK iz majčine krvi najnovija je metoda, koja omogućuje ispitivanje pacijentica na najčešće hromosomske anomalije uz smanjenje rizika za samu trudnoću. Naročito se preporučuje za trudnoće iz IVF-a, jer su ipak povezane s nešto većim rizikom nego ostale spontano nastale trudnoće, pa se invazivne procedure kao što je amniocenteza ili CVS izbjegavaju. U Poliklinici Sunce Agram pacijentice mogu besplatno dobiti sve detaljne informacije. Naravno, 100% detekcija nije moguća ni kod amniocenteze i dio maloformacija može biti povezan i s nekim drugim faktorima osim genetike, te praćenje trudnoće po svim kriterijima i dalje ostaje obaveza.
